Как известно, хранителем наследственной информации, полученной от наших предков, является молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). В ней в виде нуклеотидов (их всего четыре: A-аденин, T-тимин, C-цитозин, G-гуанин) зашифрован код, который необходим для синтеза белков, составляющих основу любого живого организма.

Набор молекул ДНК человека, хранящийся в каждой клетке, содержит около трех миллиардов букв — нуклеотидов. При этом друг от друга люди отличаются в геномном коде лишь одной буквой из тысячи. Таким образом, при всём разнообразии популяций мира и всех наших индивидуальных особенностях различны мы только на 0,1% генома.

В ходе многолетних исследований и опытов было показано, что мутационный процесс идет постоянно. При известной скорости накопления мутаций возможно не только реконструировать далекие события прошлого, узнать историю возникновения и миграции различных народов мира, но и проследить происхождение и расселение человека (как вида Homo sapiens) на Земле.

По современным данным Человек разумный появился в Африке около 180 тыс. лет назад. Спустя многие тысячи лет (примерно 75–85 тыс. лет назад) представители Homo sapiens начали мигрировать через Эфиопию на Юг Аравийского полуострова, затем в Азию, Австралию, Европу и только после этого из Азии в Америку (примерно 12–25 тыс. лет назад).

Схема расселения Homo sapiens

Молекулярно-генетические методы, применяемые для воссоздания исторических событий, направлены на выявление определенных комбинаций полиморфизмов и мутаций, накопившихся в ДНК представителей различных популяций. Следует отметить, что чем больше отличий в геноме, тем больше времени прошло с момента разделения этих популяций.

При этом проводится анализ ДНК на наличие таких изменений (нейтральных мутаций/полиморфизмов), которые не влияют на жизнеспособность организма и не подвержены действию естественного отбора.

Наблюдаемый в наши дни значительный прогресс в развитии молекулярной антропологии и популяционной генетики позволяет современному человеку приоткрыть завесу тайны своего происхождения и с помощью специальных генетических исследований судить о принадлежности своих предков к конкретной популяции мира.

Y-хромосома

Вся генетическая информация о любом человеке содержится в его ДНК, которая присутствует практически в каждой клетке тела человека и хранится в 23 парах хромосом. В каждой паре хромосом одна достается ребенку от матери, вторая – от отца. Одна из 23-х пар хромосом называется половой.

Женский пол у человека определяет пара хромосом ХХ. Мужской пол определяет пара XY. Таким образом, Y-хромосома (игрек хромосома) присутствует только у мужчин. Y-хромосома – самая маленькая в геноме человека, она составляет лишь 1,6% от всего генома человека.

И главным ее отличием, позволяющим использовать Y-хромосому для определения происхождения человека, является то, что она не рекомбинирует (проще говоря, не обменивается генами) со своей «парной» Х хромосомой при образовании половых клеток у человека. За счет этого Y-хромосома в отличие от остальных хромосом, передается из поколения в поколение по мужской линии (от отца к сыну) в практически неизменном виде.

Схема наследования по отцовской линии

Изменения в Y-хромосоме происходят только за счет появления новых мутаций. Но мутации возникают крайне редко, благодаря этому отдельные варианты Y-хромосомы имеют свою географическую приуроченность.

Благодаря таким своим свойствам Y-хромосома может рассказать о происхождении человека.

Все мужское население мира произошло от одного общего предка, который жил в Африке и естественно имел свою Y-хромосому. Этот предок жил около 140-130 тыс. лет назад. По мере заселения человечеством Земли возникали различные мутации на Y-хромосоме и по ним население одних стран отличается от населения других.

Для удобства классификаций мутаций ученые стали давать мутациям имена, а сами варианты Y-хромосомы с такими мутациями называть гаплогруппами. Так, гаплогруппа нашего общего африканского предка называется «А». Все гаплогруппы называются по буквам алфавита, от самых древних гаплогрупп А, В до гаплогруппы Т, возникшей относительно недавно по историческим меркам.

Необходимо отметить, что по информации о принадлежности к гаплогруппе невозможно со стопроцентной уверенностью сказать, к какой национальности относится человек. Но по данным распространения отдельных гаплогрупп у населения мира можно с определенной вероятностью определить, откуда родом его предки по мужской линии.

Митохондриальная ДНК

У каждого человека (как у женщин, так и мужчин) в каждой клетке находится и множество копий митохондриальной ДНК (мтДНК). Митохондриальная ДНК человека очень маленькая по размеру, по сравнению с остальными хромосомами человека — она состоит всего из 16 565 пар оснований и содержит 37 генов. МтДНК обладает уникальным свойством — передается из поколения в поколение по материнской линии в практически неизменном виде (от матери к дочери или сыну; от мужчин мтДНК не передается потомкам). Этот процесс лишь изредка нарушается возникновением мутаций, результаты которых систематизированы в виде митохондриальных гаплогрупп. Благодаря этому уникальному свойству мтДНК может рассказать о происхождении человека по материнской линии.

Схема наследования по материнской линии

Все население мира произошло от одного общего предка – считается, что существовала так называемая «митохондриальная Ева» — женщина, потомками которой мы все являемся. Она жила в Африке 200-180 тыс. лет назад.

Затем произошла первая миграция африканцев в Азию, в ходе которой на мтДНК возникла мутация. В результате чего все народы Азии стали обладателями мтДНК с данной мутацией, а в Африке так и осталось жить население с первоначальным вариантом мтДНК. Постепенно, по мере заселения человечеством Земли возникали различные мутации на мтДНК, и по ним население одних стран отличается от населения других. Благодаря существованию этих мутаций мы сейчас можем по данным о ДНК сказать, откуда человек произошел, где жили его предки по материнской линии.

Однако история миграций человечества на протяжении всей истории достаточно сложна, и ареал распространения отдельных гаплогрупп мтДНК достаточно широк. Поэтому по данным о принадлежности к гаплогруппе мтДНК мы не можем определить, к какой национальности принадлежит человек, а лишь выявить, откуда с наибольшей вероятностью происходят его предки по прямой материнской линии. К тому же географическая специфичность Y-хромосомы выше, чем у мтДНК – это связано отчасти с культурными особенностями людей. Как правило, мужчины выбирали себе жен и увозили их на свою родину. Поэтому Y-хромосомный генофонд обладает более четкой структурой, чем митохондриальный.

Для удобства классификаций мутаций ученые стали обозначать митохондриальные гаплогруппы буквами латинского алфавита: от А до Z.