Что такое SNP-исследование, STR и SNP маркеры?

Определение гаплотипа и гаплогруппы с помощью STR и SNP маркеров Y-хромосомы

Историческое происхождение народа, его происхождение и расселение может быть изучено разными методами. Среди них – проведение генетических тестов его представителей. Поскольку каждый народ представляет собой сообщество многочисленных родственников, то на роль объекта исследования наилучшим образом подходят мужчины, как наиболее социально активная часть этноса.

Среди генетических тестов есть те, что исследуют Y-хромосому (игрек-хромосому) и потому доступны только для мужчин. В них изучают Y-гаплотип (Y-STR, игрек-гаплотип) и Y-гаплогруппу (Y-SNP, игрек-гаплогруппа).

Y-гаплотип представляет собой совокупность маркёров, которая позволяет найти людей, которые являются друг другу близкими родственниками. Всего на игрек-хромосоме известно свыше 700 маркёров, но для исследований обычно используют только их часть.

Рассмотрим гаплотип, включающий в себя 18 маркёров хромосомы.:

Наименование маркёра говорит о его координате в игрек-хромосоме и повторяющегося фрагмента (мотива) цепочки азотистых оснований. В каждом маркёре расположены аллели, состоящие из тандемных повторов – повторяющихся комбинаций четырёх азотистых оснований (тетрануклеотид) – аденина (A), гуанина (G), цитозина (C), тимина (T).

Например, маркёр DYS393 располагается в позиции 3131152 прямой последовательности игрек-хромосомы (версия GRCh37/hg19). Его тетрануклеотид – AGAT (аденин-гуанин-аденин-тимин). В нашем примере DYS393=13. Это значит, что его повторяющийся мотив включает 13 тандемных повторов и выглядит следующим образом:

AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAT.

Различие между мужчинами может быть только в числе повторов. По современным данным, в локусе DYS393 наблюдается от 9 до 17 повторов (в нашем примере – 13).

Если у двух мужчин Y-гаплотипы совпадают, то это означает, что они родственники и происходят от одного предка.

Если совпадают 18 маркёров, то их предок жил от 1 до 250 поколений назад. Иначе говоря, это может быть как родной брат (или сын), так и человек, ближайший общий предок с которым жил более 6 тыс. лет назад. Как видим, диапазон очень широкий и лежит вне пределов непрерывного существования большинства современных народов. Чтобы сократить этот временной размах, нужно протестировать большее число маркёров – скажем, не 18, а 27. И если у двух мужчин совпадают 27 маркёров, то диапазон возраста ближайшего общего составляет уже от 1 до 160 поколений назад, т. е. в пределах последних 4 тыс. лет, что вписывается в рамки возникновения цивилизаций и народов.

Отсюда делаем вывод:

·
Чем больше маркёров совпадает, тем меньшее число поколений до общего предка;

·
Чем больше маркёров исследовано, тем меньше диапазон разброса.

Однако, для доказательства родства двух мужчин по прямой мужской линии одного только совпадения их Y-гаплотипов недостаточно. Также необходимо убедиться, совпадают ли их Y-гаплогруппы. Нередки случаи, что у двух мужчин совпадают 18 или даже 27 маркёров, но они относятся к разным гаплогруппам. Если не принимать во внимание их гаплогруппы, то может показаться, что они родственники. Явление, когда два внешне схожих гаплотипа относятся к разным гаплогруппам называется гомоплазия.

Гаплотип может использоваться для предварительного определения гаплогруппы. Для этой цели используют предикторы – специальные программы, которые предсказывают вашу гаплогруппу на основе значений маркёров. Достаточно ввести значения маркёров в программу и ваша гаплогруппа будет рассчитана с определённой степенью вероятности. Рассмотренный нами гаплотип относится к гаплогруппе R1a-M198 с вероятностью 85%. Определение гаплогруппы при помощи маркёров в большей степени результат статистической возможности, а не абсолютной определённости.

Поэтому, чтобы знать точно, к какому этносообществу принадлежит эта ДНК, необходимо провести исследование как гаплотипа (Y-STR
тест), так и гаплогруппы (Y-SNP
тест).